ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ БОРОТЬБИ З ГЕМОФІЛІЄЮ

17.04.2020

17 квітня 2020 року світова спільнота відзначає Всесвітній день хворих на гемофілію. Цей день вперше  відзначався у 1989 році. Ініціаторами його проведення виступили Всесвітня організація охорони здоров’я та Всесвітня Федерація гемофілії. Ця дата  була визначена не випадково. Це своєрідна данина поваги засновнику Всесвітньої Федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.

            Метою створення і проведення «Всесвітнього дня гемофілії» є привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників від охорони здоров’я і рядового медичного персоналу до проблем з якими щодня зустрічаються такі хворі, підвищення їх обізнаності про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові.

        У Світовий день гемофілії у великих містах різних країн підсвічують червоним світлом пам’ятки архітектури чи адміністративні будівлі, щоби привернути увагу до проблем згортання крові. Тогоріч Україна вперше приєдналася до цієї акції: 17 квітня з 20.00 до 23.00 червоним світлом у Києві було підсвічено будівлю КМДА, Пішохідний міст на Труханів острів, ТРЦ “Гулівер” та Стелу Незалежності.

     За даними статистики, на сьогодні в Україні  зареєстровано більше 2 тис. пацієнтів, хворих на гемофілію, з яких половина – це діти.

          Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.

     Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів згортання крові. Ці препарати є дороговартісними, а тому пацієнтів з гемофілією та хворобою Віллебранда ліками забезпечує держава.

Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, кісточок і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).

    Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.

Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у ​​всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування.

    Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

  • гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
  • гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
  • гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреєв-ашкеназі).

 Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно кілька досліджень крові:

  • загальний аналіз крові — інформує про кількість основних клітин крові;
  • протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) — обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові;
  • визначення активності факторів VIII і IX — щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.

    Якщо відомо, що вагітна жінка є носійкою гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику на 9–11 тижні (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

    На сьогодні можна виділити три варіанти лікування гемофілії, що допомагають запобігти спонтанним кровотечам і/або крововиливам:

1) застосування препаратів на основі факторів згортання крові (VIII чи IX у разі гемофілії А чи В відповідно);

2) застосування обхідних агентів (як окремо, так і в комбінації з факторами згортання крові);

3) самостійне застосування препарату моноклонального антитіла еміцизумабу, що імітує дію фактора VIII (лише за гемофілії А).